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          解決方案

          遺傳性耳聾基因檢測

          發布日期:2020-01-15 08:29:20 瀏覽次數:

          遺傳性耳聾的致病因素:
          由于父母的遺傳物質發生了改變并傳給后代引起的,是人類最常見的感音神經系統缺陷。無論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。

           

          遺傳性耳聾基因檢測

          中國人群常見的三大耳聾相關基因
           

           
           
           
           
           
           
          基因
          遺傳方式
          耳聾表現
          正常人群
          攜帶比例
          耳聾人群
          所占比例
          先天性耳聾
          基因GJB2
          常染色體
          隱性遺傳
          先天性耳聾
          2-3%
          21%
          遲發性耳聾
          基因SLC26A4
          常染色體
          隱性遺傳
          遲發性耳聾
          1-2%
          14.5%
          藥物性耳聾
          線粒體12s rRNA
          母系遺傳
          藥物性耳聾
          0.3%
          4.4%



          產品服務

          產品名稱 相關病癥 基因檢測 檢測位點
          先天性耳基因檢測試劑盒 先天性重度以上感音神經性耳聾
          2%-3%正常人群攜帶突變基因
          GJB2
          常染色體隱性遺傳
          235delC
          299-300delAT
          176del16bp
          512insAACG
          PDS基因突變檢測試劑盒 大前庭導水管綜合征(LVAS)
          先天或后天重度感音神經性耳聾;
          1%-2%正常人群攜帶此突變基因
          SLC26A4(PDS)
          常染色體隱性遺傳
           
          IVS7-2A>G
          2168A>G
          1229C>T
          1174A>T
          藥物性耳聾基因檢測試劑盒
           
          藥物性耳聾;
          3‰正常人群攜帶此突變基因
          12S rRNA
          線粒體遺傳(母系遺傳)
           
          1555 A>G
          1494C>T
           

          產品優勢

           

          權威準確: CFDA三類注冊,IS013485認證,S型擴增曲線,與測序結果100%一致。
          定制篩查: 位點可拆分,產前、孕期、新生兒、聽障患者等不同人群針對性檢測,更加人性化。
          覆蓋全面: 10個位點覆蓋:先天性耳查、遲發性耳、藥物性耳登相關基因的熱點突變。
          簡便快速:現有熒光PCR儀即可檢測,人工操作少,易學易用,穩定性高,易判斷,1.5小時即可提供檢驗報告。
          檢測流程:

          遺傳性耳聾基因檢測



          適用人群:
           

            適用人群 目標科室 檢測原因 臨床意義
          婚檢、孕產檢 孕前夫婦
          孕產婦
          耳聾家族史
          婦產科
          婚檢機構
          體檢中心
          多數遺傳性耳聾為隱性遺傳;
          超過5%的正常人群攜帶有耳聾基因
          指導科學孕育;
          避免遺傳缺陷兒出生
          新生兒聽力篩查 新生兒 產科
          新生兒科
          常規聽力篩查易漏診
          無法檢出遲發性和藥物性耳聾患者
          早診早治,避免因因聽力缺失帶來的二次傷害
          聽力障礙診療 耳聾患者及家屬
          耳蝸植入手術者
          耳鼻喉科 人工耳蝸僅對神經性耳聾有效
          大多數先天性耳聾都是神經性耳聾
          預測人工耳蝸手術效果
          用藥指導 耳毒性藥物使用者 內、外科 藥物性耳聾患者對氨基糖苷類抗生素敏感 避免一針致聾的悲劇

           



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