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    解決方案

    遺傳性耳聾基因檢測

    發布日期:2020-01-15 08:29:20 瀏覽次數:

    遺傳性耳聾的致病因素:
    由于父母的遺傳物質發生了改變并傳給后代引起的,是人類最常見的感音神經系統缺陷。無論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。

     

    遺傳性耳聾基因檢測

    中國人群常見的三大耳聾相關基因
     

     
     
     
     
     
     
    基因
    遺傳方式
    耳聾表現
    正常人群
    攜帶比例
    耳聾人群
    所占比例
    先天性耳聾
    基因GJB2
    常染色體
    隱性遺傳
    先天性耳聾
    2-3%
    21%
    遲發性耳聾
    基因SLC26A4
    常染色體
    隱性遺傳
    遲發性耳聾
    1-2%
    14.5%
    藥物性耳聾
    線粒體12s rRNA
    母系遺傳
    藥物性耳聾
    0.3%
    4.4%



    產品服務

    產品名稱 相關病癥 基因檢測 檢測位點
    先天性耳基因檢測試劑盒 先天性重度以上感音神經性耳聾
    2%-3%正常人群攜帶突變基因
    GJB2
    常染色體隱性遺傳
    235delC
    299-300delAT
    176del16bp
    512insAACG
    PDS基因突變檢測試劑盒 大前庭導水管綜合征(LVAS)
    先天或后天重度感音神經性耳聾;
    1%-2%正常人群攜帶此突變基因
    SLC26A4(PDS)
    常染色體隱性遺傳
     
    IVS7-2A>G
    2168A>G
    1229C>T
    1174A>T
    藥物性耳聾基因檢測試劑盒
     
    藥物性耳聾;
    3‰正常人群攜帶此突變基因
    12S rRNA
    線粒體遺傳(母系遺傳)
     
    1555 A>G
    1494C>T
     

    產品優勢

     

    權威準確: CFDA三類注冊,IS013485認證,S型擴增曲線,與測序結果100%一致。
    定制篩查: 位點可拆分,產前、孕期、新生兒、聽障患者等不同人群針對性檢測,更加人性化。
    覆蓋全面: 10個位點覆蓋:先天性耳查、遲發性耳、藥物性耳登相關基因的熱點突變。
    簡便快速:現有熒光PCR儀即可檢測,人工操作少,易學易用,穩定性高,易判斷,1.5小時即可提供檢驗報告。
    檢測流程:

    遺傳性耳聾基因檢測



    適用人群:
     

      適用人群 目標科室 檢測原因 臨床意義
    婚檢、孕產檢 孕前夫婦
    孕產婦
    耳聾家族史
    婦產科
    婚檢機構
    體檢中心
    多數遺傳性耳聾為隱性遺傳;
    超過5%的正常人群攜帶有耳聾基因
    指導科學孕育;
    避免遺傳缺陷兒出生
    新生兒聽力篩查 新生兒 產科
    新生兒科
    常規聽力篩查易漏診
    無法檢出遲發性和藥物性耳聾患者
    早診早治,避免因因聽力缺失帶來的二次傷害
    聽力障礙診療 耳聾患者及家屬
    耳蝸植入手術者
    耳鼻喉科 人工耳蝸僅對神經性耳聾有效
    大多數先天性耳聾都是神經性耳聾
    預測人工耳蝸手術效果
    用藥指導 耳毒性藥物使用者 內、外科 藥物性耳聾患者對氨基糖苷類抗生素敏感 避免一針致聾的悲劇

     



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