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請訪問原網站:www.baihuitushu.com遺傳性耳聾的致病因素:
由于父母的遺傳物質發生了改變并傳給后代引起的,是人類最常見的感音神經系統缺陷。無論父母單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。
中國人群常見的三大耳聾相關基因:
基因
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遺傳方式
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耳聾表現
|
正常人群
攜帶比例 |
耳聾人群
所占比例 |
先天性耳聾
基因GJB2 |
常染色體
隱性遺傳 |
先天性耳聾
|
2-3%
|
21%
|
遲發性耳聾
基因SLC26A4 |
常染色體
隱性遺傳 |
遲發性耳聾
|
1-2%
|
14.5%
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藥物性耳聾
線粒體12s rRNA |
母系遺傳
|
藥物性耳聾
|
0.3%
|
4.4%
|
產品服務
產品名稱 | 相關病癥 | 基因檢測 | 檢測位點 |
先天性耳基因檢測試劑盒 | 先天性重度以上感音神經性耳聾 2%-3%正常人群攜帶突變基因 |
GJB2 常染色體隱性遺傳 |
235delC 299-300delAT 176del16bp 512insAACG |
PDS基因突變檢測試劑盒 | 大前庭導水管綜合征(LVAS) 先天或后天重度感音神經性耳聾; 1%-2%正常人群攜帶此突變基因 |
SLC26A4(PDS) 常染色體隱性遺傳 |
IVS7-2A>G 2168A>G 1229C>T 1174A>T |
藥物性耳聾基因檢測試劑盒 |
藥物性耳聾; 3‰正常人群攜帶此突變基因 |
12S rRNA 線粒體遺傳(母系遺傳) |
1555 A>G 1494C>T |
產品優勢
權威準確: CFDA三類注冊,IS013485認證,S型擴增曲線,與測序結果100%一致。
定制篩查: 位點可拆分,產前、孕期、新生兒、聽障患者等不同人群針對性檢測,更加人性化。
覆蓋全面: 10個位點覆蓋:先天性耳查、遲發性耳、藥物性耳登相關基因的熱點突變。
簡便快速:現有熒光PCR儀即可檢測,人工操作少,易學易用,穩定性高,易判斷,1.5小時即可提供檢驗報告。
檢測流程:
適用人群:
適用人群 | 目標科室 | 檢測原因 | 臨床意義 | |
婚檢、孕產檢 | 孕前夫婦 孕產婦 耳聾家族史 |
婦產科 婚檢機構 體檢中心 |
多數遺傳性耳聾為隱性遺傳; 超過5%的正常人群攜帶有耳聾基因 |
指導科學孕育; 避免遺傳缺陷兒出生 |
新生兒聽力篩查 | 新生兒 | 產科 新生兒科 |
常規聽力篩查易漏診 無法檢出遲發性和藥物性耳聾患者 |
早診早治,避免因因聽力缺失帶來的二次傷害 |
聽力障礙診療 | 耳聾患者及家屬 耳蝸植入手術者 |
耳鼻喉科 | 人工耳蝸僅對神經性耳聾有效 大多數先天性耳聾都是神經性耳聾 |
預測人工耳蝸手術效果 |
用藥指導 | 耳毒性藥物使用者 | 內、外科 | 藥物性耳聾患者對氨基糖苷類抗生素敏感 | 避免一針致聾的悲劇 |
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